Das Down-Syndrom ist nach dem englischen Arzt John Langdon Haydon Down (1828 - 1896) benannt. Menschen mit Down-Syndrom haben in ca. 95 % eine (freie) Trisomie 21, d.h. in jeder Körperzelle ist das Chromosom 21 dreimal (statt doppelt) vorhanden. Diese freie Trisomie ist n i c h t erblich.

Die restlichen 5 % sind

eine Mosaik-Trisomie (bei diesen Menschen sind Zellen mit 46 Chromosomen (unauffälliger Chromosomensatz) und solche mit Trisomie 21 vorhanden,

oder

eine Translokations-Trisomie ( neben zwei freien Chromosomen 21 ist ein drittes - oder ein Teil davon - mit einem anderen Chromosom (z.B. mit den Chromosom 14) verbunden.

Die Translokationstrisomie kann wie die freie Trisomie 21 spontan entstehen oder bei bestimmten Chromosomensätzen eines Elternteils von diesem übertragen werden.

Welche Form der Trisomie im Einzelfall vorliegt, kann durch eine Chromosomenuntersuchung geklärt und durch einen Facharzt für Humangenetik erläutert werden.

Die Bezeichnung "Mongolismus" sollte aus verschiedenen Gründen nicht mehr benutzt werden.

Weitere Auskünfte:

ARBEITSKREIS DOWN-SYNDROM e.V.
Bundesweite Beratung und Hilfe
Gadderbaumer Str. 28 - 33602 Bielefeld

Telefon: 0521 / 442998 - FAX: 0521 / 942904

E-Mail: akqdown-Syndrom.org - Internet: www.down-syndrom.org

geschrieben von altekleinbahn vor mehr als 4 Jahren (10.04.2008 16:29)