Thema: Klinefelter-Syndrom

  • Klinefelter-Syndrom

    Hallo Anderea.
    Wie wird denn mit dem klinefeltersyndrom umgegangen, wenn es diagnostiziert wurde? kann man das mit Hormonen behandeln?

  • Antwort: Klinefelter-Syndrom

    Hallo Sally!

    Die diagnostizierten Jungen oder Männer benötigen unbedingt die Hormonzugabe von Testosteron. Sonst kann es u.A. zu einer starken Osteoporose kommen.

    Gruß, Andrea

  • Antwort: Klinefelter-Syndrom

    ...und was mich interessieren würde: Was ist das denn überhaupt?

  • Antwort: Klinefelter-Syndrom

    das ist eine chrommosomal bedingte Fehlentwicklung

    XXY_Patienten erscheinen als Männer, sie haben aber eine Azoospermie, d. h. keinerlei Spermien in der Samenflüssigkeit, kleine Hoden und vergrößerte Brüste.

    Christel

  • Antwort: Klinefelter-Syndrom

    Ist das dann sozusagen ein Verweiblichung? Und sind dann grundsätzlich alle Männer, die davon befallen sind auch unfruchtbar?

  • Antwort: Klinefelter-Syndrom

    Die meisten sind es leider, es gibt aber Subformen, bei denen die Ferilität noch erhalten sein kann.

    Ja, die Verweiblichung nach außen steht schon im Vordergrund, aber da kann man durch Testosterongaben einiges erreichen.

    Christel

  • Antwort: Klinefelter-Syndrom

    Hoffentlich kann man sowas früh genug feststellen, sonst ist es wahrscheinlich auch schon zu spät, oder?

  • Antwort: Klinefelter-Syndrom

    es ist schon eine angeborene Fehlbildung

    Bei der Fortpflanzung vereinigen sich zwei Zellen miteinander, dabei muß die Chromosomenzahl beim Menschen konstant 46 bleiben. Deshalb machen die Ei- und die Samenzelle eine sog. reduktionsteilung durch, d.h. in jede der beiden Tochterzellen geht nur ein Partner eines Chromosomenpaares, der sich aber nicht teilt (und damit wieder ein Paar bilden würde), so dass reife Geschlechtszellen nur einen haploiden Chromosomensatz von 23 (22 Autosomen und 1 geschlechtschromosom) haben. Es enthalten dann alle Eizellen ein X-Chromosom, die Samenzellen nur eine Hälfte des X-Chromosoms, zur anderen Hälfte ein y-Chromosom.

    Und in diesem Bereich liegt jetzt schon die Fehlentwicklung, also z.B. die Kombination XXY (klinefelter).

    Es gibt es nun aber auch, das verschiedene zellen eines Menschen einen verschiedenen Chromosomensatz aufweisen. Man nennt das dann Mosaikformen, je nachdem welche Körperzellen welche Chromosomenkonstellation aufweisen, entstehen dann verschiedene Erscheiningsbilder. Hierunter könnten dann auch Klinefelter-Patienten fallen, deren Fortpflanzung erhalten ist, da sie gerade im Hoden einen normalen Chromosomensatz haben.

    Christel

  • Antwort: Klinefelter-Syndrom

    Danke, sehr informativ! 5 Sterne!

  • Antwort: Klinefelter-Syndrom

    Hallo!

    Hier kommt ein Bericht aus einer Ärtztezeitung:

    Klinefelter-Syndrom wird oft lange verkannt

    Typisch sind Nachlassen von Libido und Potenz ab dem 25. Lebensjahr / Testosteron-Substitution hilft

    BERLIN (eis/mal). Viele Kollegen betreuen vermutlich - ohne es zu wissen - Patienten mit Klinefelter-Syndrom. Behandelt werden diese Patienten vielleicht wegen Diabetes mellitus, Varizen, oder psychischen Störungen, also Erkrankungen, die beim Klinefelter-Syndrom gehäuft auftreten. "Nur wenige Männer mit Klinefelter-Syndrom werden spezifisch dagegen behandelt", sagen Andrologen. Therapie der Wahl ist die Hormonsubstitution.

    Etwa jeder 500. Mann hat ein Klinefelter-Syndrom (KS). Auf Deutschland hochgerechnet sind das etwa 80 000 Patienten, sagt Professor Eberhard Nieschlag von der Universität Münster. Ursache sind Chromosomenanomalien mit zwei X-Chromosomen. Ein Karyogramm sichert die Diagnose.

    Vor der Pubertät, so Nieschlag, gebe es keine eindeutigen, das Syndrom charakterisierende Symptome. Erste Arzt-Kontakte wegen gesundheitlicher Probleme, die auf das KS zurückzuführen sind, ergäben sich oft erst dann, wenn die Patienten schon über 20 Jahre alt sind.

    70 Prozent der KS-Patienten ab dem 25. Lebensjahr klagten über nachlassende Libido und Potenz sowie über Lumbago und Zeichen beginnender Osteoporose, sagte Nieschlag beim 31. Interdisziplinären Forum der Bundesärztekammer in Berlin. Der Mangel von Testosteron könne zu einer leichten Anämie führen. Auch fielen der Bartwuchs und die übrige sekundäre Geschlechtsbehaarung oft spärlich aus. Typisch für ein KS ist Hochwuchs mit langen Beinen, verkürztem Rumpf und normal langen Armen.

    Viele Patienten mit KS haben auch eine symmetrische Gynäkomastie mit deutlich fühlbaren Drüsenkörpern. Zudem haben Patienten mit KS erhöhte Raten von Diabetes, Epilepsie, Varikosis, Thrombosen, Embolien und psychischen Störungen. Führendes Symptom sind sehr kleine feste Testes. In einer Studie in Münster mit 160 KS-Patienten betrug das mittlere Hodenvolumen 2 bis 10 ml, im Vergleich zu 30 bis 60 ml bei 137 Männern ohne KS.

    "Würde die Untersuchung der Hoden und die richtige Interpretation der Hodengröße nicht nur in der Lehre, sondern auch in der Praxis zur Standarduntersuchung eines männlichen Patienten gehören, könnten mehr KS-Patienten früh erkannt werden", folgert Nieschlag. Bisher wird nach seinen Erfahrungen die Diagnose KS aber oft erst dann gestellt, wenn unerfüllter Kinderwunsch die KS-Patienten zum Arzt führt. Außer Zeichen des Testosteron-Mangels und kleine feste Testes ist nämlich auch die Infertilität ein führendes Symptom bei KS.

    Durch eine Testosteron-Substitution (zum Beispiel 1000 mg Testosteronundecanoat i.m. viermal jährlich) ließen sich die Symptome bei KS mindern, so Nieschlag. Muskelkraft und Knochendichte, sekundäre Behaarung und Bartwuchs ließen sich fördern, Libidoverlust und erektile Dysfunktion sowie depressive Verstimmungen und Antriebsarmut mindern oder aufheben. Auch werde durch die Testosteron-Substitution einer Anämie entgegengewirkt.

    "Da Testosteron die Insulinresistenz vermindert und zu Zunahme der Muskelmasse gegenüber dem Fett führt, wird die Neigung zum metabolischen Syndrom vermindert", sagt Nieschlag. Bisherige Untersuchungen ließen aber noch keine eindeutigen Schlüsse zu, ob sich die bei KS erhöhten Morbiditäts- und Mortalitätsraten durch konsequente Testosteron-Substitution reduzieren lassen.

    STICHWORT

    Klinefelter-Syndrom

    In Deutschland hat etwa jeder 500. Mann ein Klinefelter-Syndrom. Es gibt also etwa 80 000 Betroffene. Eine Umfrage bei 290 niedergelassenen Ärzten in Deutschland hat jedoch ergeben, dass etwa zwei Drittel der Allgemeinmediziner und Internisten in den vergangenen Jahren keinen Patienten mit Klinefelter-Syndrom gesehen haben. Basierend auf dänischen Krankenregistern wird vermutet, dass nur bei einem Viertel aller Klinefelter-Patienten die Erkrankung erkannt wird.



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