Thema: Was GENAU macht das Down-Syndrom aus?

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  geschrieben von Sonntagsbummlerin vor mehr als 3 Jahren (11.09.2008 13:29)

  Stichworte (Tags):

  down-syndrom, Genmutation, Trisomie 21

  Was GENAU macht das Down-Syndrom aus?

  Natürlich weiß man ja "Bescheid". Trisomie 21, Down-Syndrom, Mondgesicht... Das sind alles geläufige Begriffe, allerdings mehr weiß man auch nicht!

  Was ist das besondere an Menschen mit Down-Syndrom? Was können sie nicht, was wir können?

  Ich würde mich hier gerne vor allem über den medizinischen Aspekt unterhalten, wie z.B. die körperlichen Auswirkungen dieses Genmutation sind!

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  geschrieben von JFuchs vor mehr als 3 Jahren (11.09.2008 13:42)

  Antwort: Was GENAU macht das Down-Syndrom aus?

  Also die meisten Down-Syndrom Patienten haben körperliche und psychische Symptome des Gendefektes. Allerdings sind nicht alle gleich stark betroffen. Bei manchen sind die Symptome viel stärker ausgeprägt als bei anderen.

  Charakteristisch sind natürlich äußerlich die schrägen Lidfalten und die Hautfalte am inneren Augenwinkel. Außerdem haben sehr kurze Finger und eine Hautfalte am Handgelenk (wie bei Babys). Sie haben auch oft ein flaches, rundes Gesicht. Besonders auffällig ist die Muskelschwäche - also ihnen fehlt oft der Muskeltonus (also Körperspannung). Nach der Pubertät sind sie oft pummelig bzw. übergewichtig. Knapp die Hälfte der Kinder haben auch verschiedenartige Herzfehler. Durch Fehler im Immunsystem haben sie auf oft Lungeninfektionen und neigen stärker zu Leukämien.

  Von der geistigen Entwicklung her entwickeln sie sich oft langsamer, was sich in den motorischen Fähigkeiten, aber auch bei der Sprache äußert. Die intellektuellen Fähigkeiten sind oft geringer als bei anderen Kindern, allerdings ist das individuell sehr variabel.

  Ganz wichtig ist eben, dass nicht bei jedem alle Symptome vorhanden sind und auch nicht in der gleichen Ausprägung. Der Defekt äußert sich auf sehr variable Weise.

  Hat denn Jemand direkte Erfahrung mit solchen Kindern und kann die Symptome aus erster Hand schildern?

  Die Betroffenen sind ja oft extrem liebevoll und emotional sehr intelligent.

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  geschrieben von Redder vor mehr als 3 Jahren (11.09.2008 13:57)

  Antwort: Was GENAU macht das Down-Syndrom aus?

  Wie gesagt: Ich hatte jahrelangen Umgang (teilweise noch bis heute) mit Menschen, die entweder körperlich oder geistig behindert sind.

  Sie SIND wirklich sehr liebevoll und bemerken es auch sofort, wenn es einem nicht wirklich gut geht - das stimmt auf alle Fälle, deswegen haben sie meiner Meinung nach dem Rest der Menschheit einiges voraus.

  Wie JFuchs schon gesagt hat: es äußert sich auf sehr verschiedene Art und Weisen - schließlich gibt es auch verschiedene Formen der Trisomie 21.

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  geschrieben von Chrisi vor mehr als 3 Jahren (11.09.2008 13:59)

  Antwort: Was GENAU macht das Down-Syndrom aus?

  Verschiedene Formen? Ich meine, bei der Trisomie 21 liegt ein chromosom ja dreifach vor, und das auch nur teilweise - hängt das damit zusammen?

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  geschrieben von Sonntagsbummlerin vor mehr als 3 Jahren (11.09.2008 14:00)

  Antwort: Was GENAU macht das Down-Syndrom aus?

  Ah,, jetzt kommen wir dem ganzen schon näher! Übrigens danke an JFuchs - sehr kompetente Antwort. Da scheint jemand Ahnung zu haben

  Ich hänge mir der Frage von chrisi an!°

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  geschrieben von Redder vor mehr als 3 Jahren (11.09.2008 14:04)

  Antwort: Was GENAU macht das Down-Syndrom aus?

  Es gibt 4 verschiedene Typen:

  Freie Trisomie 21, Translokations-Trisomie 21, Mosaik-Trisomie 21 und Partielle Trisomie 21... Allerdings ist das alles sooo speziell, dass ich da selber meine Wissengrenze ziehen muss

  Aber wie ich das nachgelesen habe, hängt es tatsächlich damit zusammen, wie dieses Chromosom dreifach vorliegt. Oder so.

  Vielleicht weiß jemand mehr...?

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  geschrieben von JFuchs vor mehr als 3 Jahren (11.09.2008 14:15)

  Antwort: Was GENAU macht das Down-Syndrom aus?

  Naja es gibt schon verschiedene Formen vor allem Formen der Entstehung. Meistens ist es die freie Trisomie 21 - wie von mir in bei "Wie genau funktioniert denn das mit der Trisomie" beschrieben

  Aber es gibt auch noch die sogenannte Translokationstrisomie (das zu erklären - so ohne Grafik - wäre jetzt echt der Hammer), die dieselbe Auswirkung hat wie die freie Trisomie.

  Es gibt auch noch die Mosaik-Trisomie bei der sich der Körper aus zwei Zelltypen zusammensetzt. Der eine Typ hat 46 der andere 47 Chromosomen. Somit hat sozusagen die Hälfte der Körperzellen die Trisomie und die andere nicht. Hier sind oftmals die Symptome nicht so stark ausgeprägt sind.

  Das sind die Formen, die ich so kenne.

  Aber wie gesagt, dank der modernen Medizin und dadurch, dass man erkannt hat, das man durch gezielte Förderung bei den Betroffenen wirklich sehr viel erreichen kann, hat sich die Sichtweise auf die Patienten sehr verändert (glaube ich zumindest).

  Danke für das Kompliment Irgendwas muss man ja auch mal hängenbleiben bei dem Studium ; )

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  geschrieben von Sonntagsbummlerin vor mehr als 3 Jahren (11.09.2008 14:24)

  Antwort: Was GENAU macht das Down-Syndrom aus?

  Wirken sich diese Formen eigentlich auch "äußerlich" aus? Kann man das unterscheiden, wer welche Form hat?

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  geschrieben von SillyBoy vor mehr als 3 Jahren (11.09.2008 15:26)

  Antwort: Was GENAU macht das Down-Syndrom aus?

  howdy,

  ich glaub nicht, dass man unterscheiden kann- also äußerlich.

  ich hab mal n praktikum auf so ner farm gemacht, da waren auch viele kids da mit down-syndrom... und da waren bestimmt auch versch formen dabei u unterscheiden? neee... denke nicht. vllt hab ich den blick dafür auch nicht.

  aber eigentlich is down-syndrom doch auch in erster linie ne gesitige behinderung, oder?

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• Dieser Beitrag wurde von SillyBoy vor mehr als 3 Jahren gelöscht