Wie genau funktioniert denn das mit der Trisomie

Thema: Wie genau funktioniert denn das mit der Trisomie

  • Wie genau funktioniert denn das mit der Trisomie

    Also ich dachte ich schreib mal kurz was zur Enstehung des Down-Syndroms, nur falls Jemand das nicht so genau weiß.

    Also Menschen mit Down-Syndrom haben statt der üblichen 46 Chromosomen 47 Chromosomen. Chromosomen bilden normalerweise immer Paare, also immer 2 von Jedem. Man hat also 23 Paare an Chromosomen, die von 1-22 durchnummeriert sind. XY oder XX sind das 23. Paar. Bei Betroffenen ist es nun so, dass sie das Chromosom 21 DREIMAL besitzen, statt zweimal - auch Trisomie 21 genannt.

    Normalerweise werden bei der Bildung der Eizellen bzw. Samenzellen die Chromosomenpaare getrennt, so dass jede Zelle nur ein Chromosome 21 erhält (denn eins vom Vater bzw. der Mutter kommt ja nach der Befruchtung wieder dazu). Nun kommt es aber bei der Trisomie dazu, dass sich das Paar nicht richtig trennt und somit zwei Chromosome 21 in der Zelle verbleiben. Wenn die Befruchtung stattfindet kommt dann aus der Ei- o. Samenzelle noch eins dazu und dann hat man 3 statt 2.

    Ich weiß es ist etwas verwirrend. Also nochmal die Kurzfassung:

    Eizelle enhält normal 1 Chr. 21, Samenzelle enthält normal auch 1 Chr. 21. Verschmelzen sie hat man 2 Chr. 21. Trennen sich die Paare vor der Eizellenbildung nun nicht richtig, enthält die Eizelle plötzlich 2 Chr. 21. Wenn sie dann befruchtet wird, bringt die Samenzelle noch 1 Chr. 21 mit und man hat 3.

    Die Wahrscheinlichkeit des Sich-nicht-Trennens der Paare steigt mit dem Alter der Frau an (man nennt es auch Non-Disjunktion).

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