ick hab da jetzt gelesen, dass bei dieser art der trisomie 21, das dreifache chromosom mit einem noch anderen chromosom verbunden ist. dh ja dann, dass einer der eltern überträger ist, oder?
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Stichworte (Tags):
Translokations-Trisomie 21, Trisomie 21, Trisomie 21 Vererblichkeit
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Die Verenderungen treten bei der Keimzellbildung auf, das heißt vor der Befruchtung!
Dabei wird der doppelte Chromosomensatz halbiert, bei Mann und Frau, damit dann bei der Vereinigung von Eizelle und Spermie sich daraus wieder ein ganz normaler Chromosomensatz ergibt und die Hälfte der Chromosomen von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater stammt
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Ja klar, kein Problem!
Ganz allgemein kann man sagen dass die Ursache eine Störung der Chromosomen ist.
Jeder Mensch hat gleich viele, nämlich 46. Diese Befinden sich in jeder Zelle, genauer gesagt im Zellkern.
Dort liegen sie gepaart vor, 23 von der Mutter und 23 vom Vater.
Die 46 Chromosomen teilen sich in 44 Autosome und 2 Gonosome auf. Autosome sind Körperchromosomen, und Gonosome die Geschlechtschromosomen, also XX bei einer Frau und XY bei einem Mann.
Wenn unser Organsimus nicht einen Trick hätte, würden unsere Kinder immer mehr Chromosomen haben. Erst 88, dann 176, dann 352 und so weiter...
Da dies aber nicht funktioniert, wird bei der Keimzellreifung der Chromosomensatz halbiert.
Vorher ist er in doppelter Ausführung, das nennt man diploid und wird nun halbiert damit nur noch eines von jedem Chromosom vorhanden ist. Diesen Zustand nennt man dann haploid.
Bei der Keimzellreifung entstehen in der Regel Eizellen mit 23 und Spermien mit 23 Chromosomen, sodass dann bei einer Paarung, die Eizelle befruchtet wird und es wieder 46 Chromosomen ergeben.
Zu einer Trisomie kommte es wenn in diesem Prozess etwas gestört ist. Wenn sich Chromosomen nicht richtig trennen. Dies nennt man dann Non-Disjunction.
Dabei entstehen dann Keimzellen die mit einem Paar an Chromosomen ausgestattet sind, das Paar welches sich nicht getrennt hat. In der Summe hat dann diese Zelle nicht 23 sondern 24 Chromosomen. Kommt es dann zu einer Befruchtung durch so eine Keimzelle, ergibt sich nicht ein Chromosomensatz von 46 sondern einer von 47 bzw 45
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Also es heißt Trisomie, weil man bei einem Karyogramm ein Chromosom drei mal findet, daher TRIsomie und 21 ist dann die Nummer des Chromosoms.
Ein Karyogramm ist eine Anordnung von Chromosomen einer Zelle die man durch ein Mikroskop fotographiert und dann ordnet. Hier kann man bestimmte Veränderung, wie eben eine Trisomie leicht erkennen!
Wenn diese Non-Disjunction das 21. Paar betrifft dann haben wir eine Keimzelle mit 24 chromosomen, da das 21. ja doppelt, als Paar vorliegt. Trifft diese Keimzelle mit einer anderen zusammen die einen normalen Satz mit 23 Chromosomen hat, entsteht eine befruchtete Eizelle die in der Summe 47 Chromosomen hat.
Bei genauerer Betrachtung entdeckt man, dass das 21. Chromosom nun 3 mal vor liegt. Bei der Translokation hängt sich stattdessen das Chromosom an ein anderes und es kommt dadurch zur nicht richtigen auftrennung des Satzes

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