Klassifizierung
so ganz ist das nicht richtig, was da kleinerrainer schreibt... denn, obwohl die Klassifizierung nicht hirarchisch ist, ist sie nicht willkürlich.
Und von allen OI Typen konnte bislang nur für den OI Typ VI keine Mutation auf den für das Kollagen Typ I codierenden Chromosomen 7 und 17 gefunden werden.
Des besseren Überblick willen hier noch einmal die komplette Einteilung nach der Sillence Klassifikation, die ab 1999 von Francis Glorieux und seiner Wissenschaftsgruppe (Frank Rauch, Christof Land, etc.) ergänzt wurde...
OI-Typ I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein)
ist die mildeste der sieben OI-Formen. Sie wird daher häufig auch erst erkannt, wenn das Kind Laufen lernt und sich hierbei Frakturen zuzieht. Radiologisch ist der Knochen zumeist in den ersten Lebensjahren unauffällig. Häufig wird die OI bei diesen Betroffenen auch erst Mitte der dritten Lebendsdekade diagnostiziert; beispielsweise wenn der behandelnde Arzt aufgrund degenerativer Beschwerden eine Knochendichtemessung veranlasst, oder wenn bei einem Säugling mit OI die Mutter mit untersucht wird.
Der Körperbau ist meist normal proportioniert und Knochenverformungen sind minimal oder fehlen gänzlich. Die Muskelkraft ist gemindert und die Muskulatur häufig hypoton.
Durch die schwachen Bänder neigen die Gelenke oftmals zur Überstreckbarkeit. Die Sklera kann von weiß über bläulich zu tief blau variieren. Ab dem 20. Lebensjahr können vermehrt Hörprobleme auftreten.
OI-Typ II
ist die schwerste Form der OI, bei der es bereits im Mutterleib zu teleskopartigen Stauchungsfrakturen kommen kann. Aufgrund der unterentwickelten Lungenfunktion versterben 60% der Geborenen bereits in den ersten 24 Stunden. Dank der medizinischen Entwicklung der letzten Jahre hat sich die Prognose in den letzten Jahren allerdings insgesamt zunehmend verbessert.
OI-Typ III (ehemals Osteogenesis imperfecta congenita, Typ Vrolik)
Häufig kommt es bereits während des Geburtsvorganges zu Mehrfachfrakturen. Mit der geringsten Körpergröße und der höchsten Neigung zu Deformierungen der Röhrenknochen sowie einem abnorm hohen Risiko für Knochenbrüche gehört dieser OI Typus, nach dem Typ II zur extremen Verlaufsform der OI, was häufig den Gebrauch eines Rollstuhls erfordert. Neben den Extremitäten können der Schädel, der Brustkorb und die Wirbelsäule in unterschiedlicher Ausprägung verformt sein, weshalb es auch zu Problemen der Atmung kommen kann.
OI-Typ IV
Betroffene dieses Typs haben oftmals nur geringe Verformungen der Knochen und sind kleinwüchsig. Ihre Körpergröße und ihr -gewicht sind bei der Geburt gewöhnlich unauffällig. Erst ab der 3. Centile (im Alter von 2-3 Jahre) liegt der Wuchs unter der Norm. Der Wuchs verläuft bis zur Endhöhe meist parallel in der Kurve, liegt allerdings 2 oder mehr Standardwerte unter der Norm. Sie sind leichter betroffen als Betroffene des Typ III und somit häufiger Fußgänger. Bei circa 50% der Betroffenen bildet sich eine Schwerhörigkeit aus. Die Skleren sind normal bis leicht bläulich. Die Neigung zu Frakturen und Verformungen der Knochen ist häufig geringer als bei Typ III. In der Literatur wurde bei dem OI-Typ IV häufiger auch eine basilare Impression beschrieben.
OI-Typ V
Betroffene dieses Typs neigen zum seltenen Phänomen des hyperplastischen Kallus (Callus luxurians). Einer spontan überschießenden Knochenneubildung mit anschließender Verknöcherung, ohne das hierfür eine Fraktur nötig ist. Durch Kalzifizierung der Membranae interossea antebrachii et cruris ist die Ein- und Auswärtsdrehung (Pronation/ Supination) des Unterarms bzw. des Unterschenkels der Betroffenen erheblich blockiert, was zur klinischen Differentialdiagnose hilfreich ist, sofern die Bewegungs-einschränkungen nicht auf Deformierungen der entsprechenden Knochen oder Gelenke beruht.
OI-Typ VI
Obwohl Betroffene dieses OI-Typs klinisch die klassischen Symptome der OI zeigen, konnte bislang keinerlei Mutation auf den für OI bekannten Kollagen-Genen 7 und 17 nachgewiesen werden. Die Skleren der Betroffenen sind normal bis leicht bläulich. Und eine Dentinogenesis imperfecta liegt generell nicht vor. Die alkalische Phosphatase (ein Enzym, das die Osteo-blastenaktivität beschriebt) ist leicht erhöht.
OI-Typ VII
Bei dem OI-Typ VII liegt eine Verkürzung der proximalen Extremitäten, also Oberarme und -schenkel, im Verhältnis zu den distalen Extremitäten, also Unterarme und -schenkel vor. Da diese, als Rhizomelie bezeichnete, Besonderheit bislang nur bei OI-Betroffenen eines Indianerstammes in Quebec auftrat, ist er für Europa diagnostisch zu vernachlässigen.
Der Vollständigkeit halber sei erwähnt, dass sowohl das Bruck Syndrom, wie auch das Cole Carpenter Syndrom ebenfalls zum Formenkreis der OI gerechnet werden.
Die Schwierigkeit liegt bei der praktischen Anwendung allerdings darin, dass sich viele Betroffene aufgrund ihrer klinischen Variabilität nicht klar einem der OI Formen zuordnen lassen und dann sogenannte Mischtypen sind.
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geschrieben von lebensfroh vor mehr als 3 Jahren (26.11.2008 16:49)
geschrieben von Germano vor mehr als 3 Jahren (29.11.2008 00:53)