Abderhalden-Fanconi-Syndrom - Medizinlexikon
infantile Form der Cystinose, Abderhalden-Lignac-Kaufmann-Syndrom (Cystinspeicherkrankheit). Überwiegend autosomal rezessiv vererbte Störung der Transportfunktion proximaler Tubulusepithelien der Niere, pathol. gesteigerte Cystinausscheidung, außerdem werden Lysin, Ornithin u. Arginin vermehrt ausgeschieden. Bildung von Cystinsteinen u. Cystinablagerungen in Kornea (Nachweis mit der Spaltlampe) u. in Bindehaut, Milz, Lymphknoten, Knochenmark. Normales Geburtsgewicht, im ersten Lj. Wachstumsstillstand, proportionierter Kleinwuchs, Glomerulosklerose, rachitogene Knochenveränderungen, Spontan- u. Pseudofrakturen, Thermolabilität, Lichtscheu, Adynamie, chron. Obstipation. Urin alkal., Hyperaminoazidurie, Albuminurie, Glukosurie. Später Hypertonie, Erhöhung von Kreatinin, Phosphat, evtl. auch Kalzium im Serum. In allen Zellen des retikulohistiozytären Systems vier- bis sechseckige stangenförmige Cystinkristalle. Nachweis in ungefärbten, unfixierten Tupfpräparaten o. Gefrierschnitten. Die benigne Cystinose (adulter Typ) ist das Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom.
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