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Achondrogenesis - Medizinlexikon
Synonyme: Anosteogenesis
seltene, schwere Osteochondrodysplasie-Formen. Durch Störung der Knorpelbildung u. ausbleibende Ossifikation bedingte Wachstums- u. Entwicklungsstörung der langen Röhrenknochen u. des Rumpfskeletts. Teilweise Synthesestörung des Typ-II-Kollagens nachgewiesen. Genet. bedingt, autosomal rezessiver Erbgang. Versch. Formen: Grebe-Chondrodysplasie: Minderwuchs durch hochgradige Hypoplasie der Extremitäten. Leichte Form als Hypochondrogenesis bezeichnet. Letale A. Typ I, Parenti-Fraccaro-Houston, u. Typ II, Fraccaro-Langer-Saldino: Extrem minderwüchsige Totgeburten u. nicht lebensfähige Neugeborene. Stark verkürzte Extremitäten, kurzer Stamm u. normal großer Kopf (relative Makrozephalie), aufgetriebenes Abdomen, Hydrops. Lange Röhrenknochen kurz, gebogen mit diaphysären Konstriktionen. Fehlende Ossifikation, bei Typ I auch das Schädelskelett betroffen. Abb.
Achondrogenesis. Typ. Skelettdysplasien
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