Achondroplasie - Medizinlexikon
Synonyme: Chondrodystrophia fetalis Parrot-Kaufmann-Syndrom
disproportionierter Minderwuchs. Autosomal dominanter Erbgang, Genort 4p16.3. Basisdefekt: Expressionsanomalie des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors 3. Inzidenz: 1 : 10 000 bis 1 : 30 000, Zunahme mit dem Zeugungsalter des Vaters. Klin. Manifestation bereits bei Geburt: großer Schädel, Sattelnase, kurze, plumpe Röhrenknochen, kleine Hände, Finger u. Füße, normale Rumpflänge, Kyphose, normale Entwicklung des Genitale u. der Intelligenz. Abb.
Achondroplasie
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