Ahornsirupkrankheit - Medizinlexikon
Synonyme: Leucinose Dekarboxylasemangel
autosomal rezessiv erbl. Mangel an Alphaketoazid-Dekarboxylase mit Störung des Abbaus der verzweigtkettigen Aminosäuren Valin, Leucin u. Isoleucin. Häufigkeit etwa 1 : 100 000. Durch die Anhäufung der gestauten u. den Mangel an anderen Aminosäuren sind die Kinder bereits in den ersten Lebenstagen u. -wochen hinsichtl. ihrer (zentralnervösen) Entwicklung gefährdet: Apathie, Krämpfe, Atemstörungen, Dezerebrationsstarre, Tod nach wenigen Monaten. Möglicherweise gibt es auch mildere Verlaufsformen mit allmähl. progredienter Intelligenzminderung. Schicksal der Kinder entscheidet sich mit Diagn. in den ersten Lebenstagen: typ. Uringeruch nach Ahornsirup (wie Maggi-Würze), dünnschichtchromatograph. Nachweis der verzweigtkettigen Aminosäuren im Harn. Valin-, leucin-u. isoleucinarme Diät so früh wie mögl.
© Elsevier GmbH, München
Verwandte Artikel
-
Ahornsirupkrankheit
Bei der Ahornsirupkrankheit handelt es sich um eine Konzentrationserhöhung der verzweigten Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin
-
Enzymopathien
Enzymopathien sind charakterisiert durch: allg. Enzymopathien: Enzymmangelkrankheit Störung des Stoffwechsels herabgesetzte Aktivität eines Enzyms, die Veränderung des Enzymverteilungsmusters innerhalb einer Zelle oder Organs Verlust zellulärer Enzyme durch...
