Albinismus - Medizinlexikon

Synonyme: Achromasie

genet. bedingte Störung der Melaninbildung. Beim Tyrosinase-neg. A. fehlt die kupferhaltige o-Diphenoloxidase (frühere Bez. Tyrosinase). Beim Tyrosinase-pos. A. liegt wahrscheinl. ein Transportdefekt für Tyrosin durch die Zellmembran vor. Beim A. totalis (A. universalis completus, okulokutaner Typ des A.) fehlt (bis auf mikrosk. Spuren) Melanin in Haut, Haaren, Wimpern, Brauen (dünn, weiß-gelbl.) u. Augen (rotleuchtende Pupillen, Photophobie). Die Haut ist blaß u. empfindl. gegen Sonneneinstrahlung. Dadurch Erythembildung, z. T. Keratosen bzw. Basaliome. Der Fundus des Auges ist orange-rot. Die Sehkraft ist eingeschränkt (gleichzeitige Makulahypoplasie), oftmals bestehen Myopie, Hyperopie, Strabismus o. Nystagmus. Seltener sind Nagelveränderungen. Meist autosomal rezessiver, aber auch dominanter Erbgang. Eine inkomplette Form wird Albinoidismus genannt. A. bulbi: A. des Auges. Die Gesamtheit o. einzelne Strukturen der pigmenthaltigen Teile des Auges sind hell u. durchleuchtbar. Die Funktion des Auges ist beeinträchtigt: unzureichende Sehschärfe, Nystagmus, Lichtscheu. Der biochem. Defekt beim okulären A. ist nicht bekannt; es liegt statt eines autosomalen rezessiven Erbgangs ein X-chromosomaler vor. Vorkommen des A: 1 : 10 000–20 000. A. partialis (A. circumscriptus): Pigment fehlt nur an umschriebenen Hautstellen (weiße Haarsträhne). Dominant erbl. A. wurde in Kombination mit Taubheit, Irishypoplasie, Verlängerung der Tränenröhrchen u. Lidanomalien beobachtet (Dysplasia palpebroiridolabyrinthica). Abb.

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