Albright-Butler-Bloomberg-Syndrom - Medizinlexikon
fam. Phosphatdiabetes, Hypophosphatämie, Vitamin-D-resistente Spätrachitis; rachit. Knochenveränderungen bis zum ossären Minderwuchs. Erstmanifestation nach dem ersten Lj. Bei Hypophosphatämie erhöhte alkal. Phosphatase, Hyperphosphaturie infolge nicht ausreichender Phosphatrückresorption in den funktionsgeminderten Nierentubuli; Albumin-, Aminoazid-, Isosthen-, Poly- o. Glukosurie nicht nachweisbar, mit Abschluß des Wachstums Verringerung rachit. Sympt., bei Frauen besteht während Schwangerschaft wegen Belastung des Phosphatstoffwechsels Gefahr der Osteomalazie. Genet. bedingt, heterogen X-chromosomal rezessiver (Xp 11.22) o. dominanter (Xp 22.1), autosomal dominanter o. rezessiver (Rq 14) Erbgang. Ther.: Phosphatsubstitution.
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