Alpha-1-Antitrypsin-Mangel - Medizinlexikon

Synonyme: α-1-AT-Mangel

Verminderung des Alpha-1-Antitrypsin im Serum; genet. bedingte Störung (Mangel an Sialyltransferase läßt in Leberzellen abnorm strukturiertes sialinsäurefreies nicht ausscheidungsfähiges Alpha-1-AT entstehen). Heterozygote haben ohne klin. Erscheinungen Reduktion des Alpha-1-AT bis 50 %, Homozygote (meist Genotyp Pi^ZZ) erkranken mit 2 Krankheitsbildern (Häufigkeit 1 : 1 000): 1. Infantile Leberzirrhose: ab den ersten Lebensmonaten progrediente cholestat. Hepatitis mit tödl. endender Leberzirrhose; histol. charakterist. zytoplasmat. Einschlußkörperchen. 2. chron. obstruktives Lungenleiden von Jugendl. u. Erwachsenen, panlobuläres Emphysem wegen unzureichender Inaktivierung von Lungenelastase durch A. Pulmonale Hypertonie u. Bronchiektasen steigern Hypoxie, Leberhistologie mit Cholestasezeichen ohne klin. Beschwerden.

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