Analphalipoproteinämie, familiäre - Medizinlexikon
Synonyme: Tangier-Krankheit
sehr seltenes, bisher nur in Nordamerika, England u. der Schweiz beobachtete Krankheit mit autosomal rezessivem Erbgang, Milz- u. Lebervergrößerung, Lymphknotenschwellungen, Polyneuropathie, fleckig-diffuser Hornhauttrübung sowie Hypertrophie u. Gelbfärbung der Tonsillen. In Knochenmark, Haut u. Schleimhaut Nachweis von Schaumzellen durch Cholesterinesterspeicherung. Diagnosesicherung durch Fehlen der Alpha-1-Lipoproteine o. der High-Density-Lipoproteine (HDL) u. Erniedrigung von Serumcholesterin u. Phospholipiden bei erhöhten o. normalen Neutralfetten. Behandlung eines evtl. bestehenden Hyperspleniesyndroms u. Substitution mit Alpha-1-Lipoproteinen.
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