Apert-Syndrom - Medizinlexikon

Synonyme: Akrozephalosyndaktylie

unter dieser Bez. werden derzeit versch. Formen von Skelettfehlbildungssyndromen zusammengefaßt, mit den Hauptmerkmalen Akrozephalie (Kraniostenose), Syn- bzw. Polysyndaktylie u. variablen Begleitfehlbildungen. Sie sind genet. bedingt, treten überwiegend sporad. auf, der Erbgang ist autosomal dominant mit Ausnahme des autosomal rezessiven Carpenter-Syndroms. Hauptsymptom ist die Kraniodysostose mit vorzeitigem Schädelnahtschluß, Ausmaß unterschiedl., auch asymmetr. Kranznahtaplasie, am häufigsten mit Turmschädel, flachem Gesicht, Papageiennase u. Hypertelorismus. Die Syndaktylie reicht von einfachen häutigen Formen bis zur ossären Verschmelzung (Löffelhand). Die Polydaktylie kann Hände u. Füße betreffen. Begleitfehlbildungen in allen Organbereichen mögl. Typ I, Apert-Syndrom I: häufigste Form, Akrozephalie, Löffelhände. Typ II, Apert-Crouzon-Syndrom: Leichtere Form, Crouzon-artige Schädelkonfiguration. Typ III u. IV, Saethre-Chotzen-Syndrom: Leichte Form, asymmetr. Kraniostenose, zahlreiche Begleitfehlbildungen. Typ V, Pfeiffer-Syndrom: Kraniostenose, breite Daumen u. Großzehen. Akropolysyndaktylie Typ I, Noak-Syndrom: Akrozephalie u. präaxiale Polysyndaktylie. Typ II, Carpenter-Syndrom: Akrozephalie, Polydaktylie der Hände, Polysyndaktylie der Füße. Abb. 1 u. 2.

© Elsevier GmbH, München