Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom - Medizinlexikon
Synonyme: zerebrotendinäre Xanthomatose Cholesterinose
genet. bedingte Peroxisomopathie mit Defekt im Gallensäuremetabolismus. Anstau von Cholestanol im Plasma u. Ablagerung von Cholesterin u. Cholestanol im Gewebe, bevorzugt Cerebellum, Lunge u. große Sehnen. Erstmanifestation im späten Kindesalter durch Xanthelasmen u. Xanthome, bes. in den Achillessehnen. Progredient neurol. Dysfunktion mit Ataxie, Epilepsie, spast. Parese u. Demenz. Katarakt. Lebenserwartung verkürzt. Autosomal rezessiver Erbgang.
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