Citrullinurie - Medizinlexikon

Citrullinämie, autosomal rezessiv erbl. Störung des Aminosäurestoffwechsels. Argininbernsteinsäuresynthetase zeigt eine verminderte Aktivität, wodurch es zur Ansammlung u. vermehrter Urinausscheidung von Citrullin kommt. Häufigkeit: bisher nur Einzelbeobachtungen. Pat. fallen bereits in ersten Lebenswochen durch Brechattacken, Anfälle, Entwicklungsverzögerung u. Intelligenzminderung auf. Frühzeitige Diät (eiweißarme Kost) kann Besserung bringen. Erstbeschreibung 1962.

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