Di-George-Syndrom - Medizinlexikon

Synonyme: Thymusagenesie Thymusaplasie

Hemmungsfehlbildung der 3. u. 4. Schlundtasche mit einer kombinierten Aplasie o. Hypoplasie des Thymus u. der Parathyreoidea sowie des Unterkiefers, der unteren Gesichtspartien u. des Aortenbogens. Weitere Begleitfehlbildungen sind mögl. Das nicht erbl. Leiden ist ein Modellbeispiel eines reinen T-Zell-Mangels (primäres Immundefektsyndrom); partielle Defekte sind häufiger als die totale Thymusaplasie. Ursache wird in einer Störung während der frühen pränatalen Entwicklung (6.–10. Embryonalwoche) vermutet. Klin. Manifestation bereits in den ersten Lebenswochen mit lebensbedrohl. hypokalzäm. Krampfzuständen, die (undiagnostiziert) meist zum Tode führen. Die ther. Überwindung dieser Krämpfe führt zu Manifestation des zellulären Immundefekts in der Säuglingszeit: schwere, rezidivierende, polytope bronchopulmonale u. sept. Infektionen überwiegend mit Viren, Pilzen u. fakultativ pathogenen Bakterien. Impfungen mit lebenden attenuierten Erregern können schwerste tödl. Komplikationen nach sich ziehen, Bluttransfusionen können durch eine Transplantat-gegen-Wirt-Reaktion tödl. verlaufen. Progn. wird von der Beherrschung der endokrinen u. immun. Störung bestimmt. Ältere Pat. sind durch ein erhöhtes Karzinomrisiko gefährdet. Erstbeschreibung 1927 durch Böttiger u. Wonstedt, 1965 durch Di-George. Defektimmunopathien.

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