DNA-Diagnostik - Medizinlexikon
Diagnostik genet. bedingter Defekte des Menschen auf der Ebene der DNA; z. B. Nachweis eines Allels mit Hilfe von Restriktionsfragment-Längen-Polymorphismen (RFLP) an Hand eines Probanden bei Verwandten 1. Grades. Voraussetzung ist eine spezif. Sonde. Neuerdings auch D. bei bekannter Mutation durch direkte Sequenzierung. Wichtig für Heterozygotennachweis sowie präsymptomat. bzw. pränatale Diagnostik monogen bedingter Krankheiten.
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