Erkrankungen, mitochondriale - Medizinlexikon

genet. bedingte Erkrankungen, die auf Mutationen der mitochondrialen DNA beruhen (z. B. mitochondriale Myopathien, hereditäre opt. Neuropathie, einige weitere neurol. Erkrankungen, einige Formen des Diabetes u. a.). Die hereditäre opt. Neuropathie (zentrale Sehfeld-Defekte, bilateraler Sehverlust, abnorme Farbwahrnehmung u. Atrophie des Sehnerven) wird durch eine Fehlsinnmutation o. Punktmutation in der mitochondrialen DNA hervorgerufen.

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