Fragiles-X-Syndrom - Medizinlexikon
Synonyme: Marker-X-Syndrom Martin-Bell-Syndrom
X-chromosomal vererbte, vorwiegend beim männl. Geschlecht auftretende Erkrankung. Brüchige Stelle am X-Chromosom: fra(X)(q), Nachweis der fragilen Stelle Xq28 im Karyogramm. Häufigkeit 1 : 2 000 männl. Lebendgeborene. Sympt.: auffällige Gesichtsdysmorphie, Hodenvergrößerung, Hyperaktivität, Verzögerung der motor. u. geistigen Entwicklung unterschiedl. Ausmaßes. Behandlungsversuch mit Folsäureverbindungen. Genet. Beratung: weibl. Überträgerinnen unauffällig o. variable Intelligenzminderungen; selten kann die krankhafte Erbanlage über phänotyp. gesunde Männer u. deren Töchter weitergegeben werden.
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