Galaktosämie - Medizinlexikon

autosomal rezessiver Erbgang. Häufigkeit 1 : 20 000 bis 1 : 80 000. Störung des Abbaus der Galaktose infolge eines Mangels an Galaktose-1-phosphat-uridyltransferase; Galaktose-1-phosphat staut sich bes. in Leber u. Gehirn an. Bereits wenige Tage nach der Geburt kommt es bei den Kindern zu Erbrechen mit einem zunehmenden, protrahierten Ikterus infolge Leberschädigung, woran sie bei unerkannter Diagn. meist in den ersten Lebenswochen sterben; bei protrahierten Verläufen statomotor. Entwicklungsverzögerung u. Minderwuchs; häufig Katarakt, bedingt durch Galaktitanhäufung. Diagn. sollte in erster Lebenswoche gestellt werden (Reduktionsproben im Urin, dünnschichtchromatograph. Nachweis von Galaktose, Messung der Enzymaktivität im Blut). Laktosefreie Nahrung verhindert bzw. bessert die Krankheitssymptome. Mit zunehmendem Lebensalter wird ein alternativer Weg über eine Uridylpyrophosphorylase zur Überbrückung des Defekts eröffnet, der die Galaktoseunverträglichkeit wesentl. herabsetzt.

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