Kleinwuchs, diastrophischer - Medizinlexikon
angeborenes Fehlbildungssyndrom mit starkem Minderwuchs, Mikromelie, Klumpfüßen, Verbildungen der Hand- u. Fußknochen, bes. des 1. Strahls, Ohrmuscheldysplasien, Gaumenspalte (nicht obligat). Später einsetzende Kyphoskoliose, Luxationen. Nach Überleben der Säuglingszeit Progn. quoad vitam gut. Spätfolgen: Kontraktionen, Arthrosen. Autosomal rezessiver Erbgang.
© Elsevier GmbH, München
Verwandte Artikel
-
Diastrophische Dysplasie
die diastrophische Dysplasie ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung mit dysproportionierten Kleinwuchs
