Kniest-Syndrom - Medizinlexikon
autosomal dominante, angeborene spondyloepimetaphysäre Dysplasie durch eine Synthesestörung der Alpha-1-Kette des Typ-II-Prokollagens (Genort: 12q13) mit rhizomelem Kleinwuchs u. progredienter Dysplasie des Achsen- u. Extremitätenskeletts. Assoziiert sind faziale Dysmorphien, Schwerhörigkeit, Myopie u. Netzhautablösung. Zunehmende Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit. Normale Intelligenz.
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