Molekularkrankheiten - Medizinlexikon
genet. bedingte Krankheiten, deren Wesen auf eine veränderte Struktur u. Funktion von Nukleinsäuren u. der von diesen kontrollierten Proteinen zurückgeführt werden kann. Der Begriff der M. wurde erstmalig von Linus Pauling 1949 für die Sichelzellenanämie verwendet, nachdem er erkannt hatte, daß diese hämolyt. Anämie durch veränderte physikochem. Eigenschaften des Sichelzellenhämoglobins bedingt wird. Später wurde erkannt, daß Hämoglobin S sich von HbA nur in einer Aminosäure an Position 6 der Betakette unterscheidet. Zu den M. gehören Hämoglobinanomalien, genetische Enzymdefekte u. a. Proteinanomalien.
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