Mukoviszidose - Medizinlexikon

zyst. Pankreasfibrose, zyst. Fibrose (cF), Dysporia enterobronchopancreatica (Glanzmann), Anderson-Krankheit; häufige, genet. bedingte Stoffwechselerkrankung mit autosomal rezessivem Erbgang (Chromosom 7). Dysfunktion aller exokrinen Drüsen mit abnormer Zusammensetzung der Sekrete mit erhöhter Viskosität. Häufigkeit etwa 1 : 2 000 Neugeborene (5 % heterozygote Anlageträger in der Bevölkerung). Muköse Sekretbildung kann bereits nach der Geburt beginnen (Mekoniumileus), Sekretstau in Pankreas (Achylie, Verdauungsschwäche mit Maldigestion, Malabsorption u. Leberbeteiligung) u. Bronchien (rezidivierende Bronchitiden u. Pneumonien, Bronchiektasen, Atelektasen, Rechtsherzinsuffizienz), hohe Natrium- u. Chloridkonzentrationen im Schweiß (Pilokarpiniontophorese: Chlorid > 60 mval/l). Häufigste Sympt.: chron. Husten mit zähem Sputum, Steatorrhö, Wachstumsverzögerung. Frühdiagnose ist entscheidend (Screening, Albumintest), weil spezialisierte Betreuung die Progn. wesentl. verbessern kann. Erstmals 1936 von Fanconi, Uehlinger u. Knauer als nosolog. Einheit beschrieben.

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