Niemann-Pick-Syndrom - Medizinlexikon
Lipidspeicherkrankheit infolge genet. bedingten Enzymdefekts mit Störung im Stoffwechsel der Sphingolipide, Sphingolipidose. Erbgang autosomal rezessiv. Die Speicherung des angehäuften Sphingomyelin u. Cholesterins erfolgt bevorzugt in Zellen des ZNS u. RHS. Unterschiedl. Aktivitätsminderung mehrerer Sphingomyelinase-Isoenzyme lassen bisher klin. 5 Typen (A–E) des N. erkennen (akuter chron. u. adulter neuropath. Typ, chron. viszeraler u. Nova-Scotia-Typ). Unterschiedl. Manifestationsalter, Speicherungslokalisation u. Schweregrad im Verlauf. Akut neuronopath. Typ: Tod in den ersten drei Lj. Keine Therapiemöglichkeiten. Frühdiagnose durch Nachweis des gespeicherten Sphingomyelins in charakterist. RHS-Zellen (Sea-blue-Histiozyten) u. des Enzymdefekts in kultivierten Fibroblasten. Später Makulaveränderungen, kirschroter Fleck. Abb.
Niemann-Pick-Syndrom. Speicherzellen, Pappenheim-Färbung
© Elsevier GmbH, München
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