Saethre-Chotzen-Syndrom - Medizinlexikon
autosomal dominantes Fehlbildungssyndrom mit Schädel- u. Gesichtsdysmorphien sowie geringgradigen membranösen Syndaktylien an Händen u./o. Füßen. Turmschädel durch pränatale Synostose der Sutura coronalis, charakterist. Gesichtszüge (breite Nasenwurzel, antimongoloide Lidspaltenstellung, Gesichtsasymmetrie, geringe Ptosis, evtl. Tiefstand der Ohrmuscheln, Prognathie, hoher Gaumen, Hypertelorismus). Fakultativ: Minderwuchs, Kryptorchismus, Taubheit, Tränengangatresie, geistige Retardierung. Bez. als Akrozephalosyndaktylie gerechtfertigt.
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Saethre-Chotzen-Syndrom
Sogenanntes Akrocephalosyndaktylie-Syndrom mit Fehlbildungen des knöchernen Schädels und der Phalangen im Sinne von Kraniosynostosen und kutanen oder ossären Verwachsungen der Finger oder Zehen.
