Sea-blue histiocyte syndrome - Medizinlexikon
Seltenes, autosomal rezessiv vererbbares Syndrom, am ehesten eine Variante des Niemann-Pick-Syndroms, das mit Leber- u. Milzvergrößerung sowie Anämie u. Thrombozytopenie u. zentralnervösen Sympt. einhergeht. Es besteht eine exzessive Speicherung von Phosphosphingolipiden, Glykosphingolipiden u. Phosphoglyciden in den Histiozyten. Die meerblaue Anfärbung der Speichersubstanz bei Giemsa-Färbung erklärt die Benennung Histiozyt, seeblauer.
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