Sichelzellenanämie - Medizinlexikon

angeborene schwere hämolyt. Anämie, die durch eine Hämoglobinopathie verursacht wird. Beim Sichelzellenhämoglobin (HbS) liegt eine Mutation in Pos. 6 der Betakette des Globins vor (?6 Glu ? Val). Das HbS wurde 1949 von dem amerik. Naturwissenschaftler L. Pauling als erste Molekularkrankheit erkannt. Als Sichelzellenkrankheit werden die Sympt. zusammengefaßt, die durch die Bildung von Sichelzellen auftreten. An S. erkranken nur homozygote Merkmalsträger, heterozygote sind klin. meist gesund. Die S. ist die am weitesten verbreitete u. häufigste hämolyt. Anämie. Sie wird v. a. bei der schwarzafrikan. Bevölkerung beobachtet, wo bis zu 40 % der Einwohner heterozygote Merkmalsträger sind. HbS hemmt die intraerythrozytäre Vermehrung von Malariaplasmodien (Plasmodium falciparum); daher ist die Selektion in Malariagebieten bes. groß. Typ. für die S. ist die Kombination von Hämolyse u. Infarkten, wobei ein krisenhafter Verlauf vorherrscht. Es finden sich alle Zeichen einer hämolytischen Anämie mit erhebl. Sauerstoffdefizit. Infarzierungen führen zu abdominellen Krisen, Knochennekrosen, Lungeninfarkten u. ZNS-Krisen mit Lähmungen, Krämpfen u. Koma. Durch Milzfibrose kommt es zu einer funktionellen Asplenie (Asplenie), die mit erhebl. Infektneigung einhergeht. Die S. hat wegen der ungünstigen Progn. einen großen Anteil an der geringen Lebenserwartung der betroffenen afrikan. Bevölkerung. Eine kausale Behandlung ist bis heute nicht mögl.

© Elsevier GmbH, München