Smith-Lemli-Opitz-Syndrom - Medizinlexikon

multiples Fehlbildungssyndrom mit Minderwuchs, schwerer geistiger u. körperl. Retardierung, kraniofazialen Dysmorphien, Kryptorchismus, Hypospadie, 4-Fingerfurche, Klinodaktylie, Herzfehlbildungen, Strabismus. Wahrscheinl. homozygoter Status mit autosomal rezessivem Erbgang.

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