Thalassämie - Medizinlexikon

durch Alpha- o. Betakettenmangel vorwiegend im Mittelmeerraum (Mediterrananämie) aber auch in Mitteleuropa vorkommende genet. determinierte hämolyt. Anämie (Hämoglobinanomalien). Bei der Alphathalassämie ist die homozygote Form letal, da alle Hb-Arten Alphaketten enthalten. In den Erythrozyten findet man nur Hb-Bart's. Heterozygote haben neben der Hauptkomponente HbA wechselnde Mengen Hb-Bart's u. HbH. Das klin. Bild entspricht der Thalassaemia minor. Die Betathalassämie manifestiert sich nach der Geburt parallel zur Umschaltung der Gamma- auf die Betakettensynthese. Durch die fehlende Betakettenbildung bleiben auch beim Erwachsenen HbF (bis zu 95 %) bzw. HbA₂ (5–15 %) die entscheidenden Komponenten des O₂-Transports. Thalassaemia major: homozygote Form der Betathalassämie. Auch beim Erwachsenen findet sich noch ein hoher HbF-Anteil im Blut. Das klin. Bild ist gekennzeichnet durch: Erythroblastose, hämolyt. Ikterus, Infantilismus, Minderwuchs, Leber- u. Milzvergrößerung, Turm- o. Rundschädel, Tod meist noch in der Kindheit. Thalassaemia minor (Rietti-Greppi-Micheli-Syndrom): heterozygote Form der Alphathalassämie bzw. Betathalassämie. Es besteht meist nur eine milde Anämie mit HbA₂-Vermehrung u. Auftreten von Targetzellen mit Hb-dichtem Zentrum u. Hb-verdünnter Randzone.

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