Ullrich-Turner-Syndrom - Medizinlexikon
Gonadendysgenesiesyndrom, pterygonuchaler Infantilismus, X0-Syndrom, ovarieller Kleinwuchs, Morgagni-Turner-Albright-Syndrom; Form einer numer. geschlechtschromosomalen Aberration X0 (45, X). Häufigkeit im weibl. Geschlecht 1 : 2 000 bis 1 : 5 000, bei Jungen extrem selten. 95 % der Embryonen mit dem Karyotyp 45, X enden als Spontanabort. Klin. Manifestation der Merkmalsträger: Flügelfell, proportionierter Minder- bis Kleinwuchs, multiple Skelettdeformitäten (Thorax, Wirbel, Füße u. a.), Gesichtsdysplasie („Sphinxgesicht“), Dys- o. Agenesie der Gonaden, prim. Amenorrhö; bereits im frühen Säuglingsalter können Lymphödeme der Füße auftreten; überdurchschnittl. häufig sind Fehlbildungen der inneren Organe (Herz, Niere u. a.). Intelligenz normal. Diagn. durch Karyogramm. Zahlreiche Übergangs- u. Zwischenformen mit unterschiedl. ausgeprägtem Phänotyp sind mögl. (X0/XX, X0/XX/XXX, X0/XY). Abb.
Ullrich-Turner-Syndrom. Fußrückenödeme
© Elsevier GmbH, München
Verwandte Artikel
-
Ullrich-Turner-Syndrom
Als Turner-Syndrom wird eine Erkrankung als Folge der numerischen gonosomalen Chromosomenaberration 45, X0 bezeichnet.
-
Ullrich-Turner-Syndrom
Als Ullrich-Turner-Syndrom wird eine Erkrankung als Folge der numerischen gonosomalen Chromosomenaberration 45, X0 bezeichnet.
