Mukoviszidose (auch: zystische Fibrose, cystische Fibrose, CF) ist die Folge eines autosomal rezessiv vererbten Gendefektes. D.h. Vater und Mutter müssen das krankmachende Gen gleichermaßen in sich tragen. Dann besteht eine 25% Wahrscheinlichkeit, das eines ihrer Kinder daran erkrankt. Die Krankheit betrifft die Funktion der exokrinen Drüsen. Gemeint sind damit all jene Drüsen, die ihr Sekret über einen Ausführungsgang an eine Schleimhautoberfläche abgeben.
Im Falle der Mukoviszidose geben die Drüsen extrem zähen (mukösen) Schleim ab. Durch diese Absonderungen übermäßig zähen Schleimes ist das Leben des Kranken geprägt. Dies beginnt schon im Säuglingsalter. So kann es schon beim Neugeborenen bei der Entstehung des ersten Stuhles zu einer Verlegung des Dünndarms kommen (Mekoniumileus). Ständig wiederkehrende Atemwegsinfekte gehören ebenso zum Symptomenbild wie Bluthusten und Asthma oder Aussackungen der Hauptbronchien (Bronchiektasen).
In der Folge der Krankheit kommt es zudem zu Funktionsstörungen der Bauspeicheldrüse mit der Folge von Verdauungsbeschwerden bis hin zu Fettstühlen. Ebenfalls zu den Folgen zählen lungenbedingte Rechtsherzbeschwerden (Cor pulmonale) sowie Leber- und Gallebeschwerden.

Therapie:

Eine Heilung der Mukoviszidose ist nicht möglich. Als hilfreich gilt jedoch die Verabreichung schleimlösender Medikamente (Mukilaginosa), die den zähen Schleim verflüssigen und so das Abhusten erleichtern. Ebenfalls empfohlen wird eine entsprechende Physiotherapie, bei der der Patient lernt, den Schleim mittels spezielle Techniken richtig abzuhusten. Die fehlenden Enzyme der Bauchspeicheldrüse werden substituiert, also durch künstlich zugeführte ersetzt. Da nur wenig der aufgenommenen Nahrung verdaut werden kann, sollte die Ernährung ebenso fett- wie kalorienreich sein.