Down Syndrom - Eine genetische Besonderheit

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Trisomie 21 ist weit verbreitet und die am häufigsten angeborene Chromosomenabweichung überhaupt. Rund 1 von 700 Neugeborenen kommt mit Down Syndrom auf die Welt. Die Entwicklung ist jedoch von Mensch zu Mensch verschieden.

Das Down Syndrom ist eine angeborene Veränderung im Erbgut. Betroffene besitzen das Chromosom 21 dreimal anstatt zweimal. Chromosomen sind fadenförmige Gebilde, die unsere Erbinformation tragen. Dies hat Einflüsse auf Entwicklung, Gesundheit und Aussehen der Betroffenen. Die geistige und körperliche Entwicklung können durch die Erbveränderung unterschiedlich stark beeinträchtigt werden.

Der Name Down Syndrom geht zurück auf den englischen Neurologen John Langdon-Down. 1866 entdeckte er als erster die typischen Merkmale der Behinderung. Erst im Jahre 1959 erwies dann der Franzose Jérome Lejeunem, dass bei Betroffenen das Chromosom Nummer 21 dreimal anstatt zweimal in jeder Zelle vorhanden ist. So entstand der Name Trisomie 21. Die Bezeichnung Mongoloid oder Mongolismus wird heutzutage nicht mehr verwendet. Der Begriff ist veraltet und gilt als diskriminierend.

Weltweit leben rund 5 Millionen Menschen mit der genetischen Anomalie. Das Syndrom kommt bei jeder Bevölkerungsgruppe in gleichem Maße vor. Ob ein Baby mit Trisomie 21 geboren wird, ist genetischer Zufall. Jedoch steigt mit zunehmenden Alter einer Frau die Wahrscheinlichkeit ein Baby mit Down Syndrom zu bekommen. Werdende Mütter können durch pränatale Diagnoseverfahren die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 abschätzen. Für Schwangere ab 35 Jahren sind solche Untersuchungen besonders empfehlenswert und werden meist von der Krankenkasse bezahlt. Dennoch sind solche Eingriffe mit Risiken verbunden. Es ist deshalb wichtig, dass Schwangere sich umfassend vom Frauenarzt beraten lassen.

Wie wirkt sich das Down Syndrom aus?

Die Genveränderung kann individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Menschen mit Trisomie 21 haben jedoch typischerweise gemeinsame äußere Merkmale. Sie haben ein eher rundes und flaches Gesicht mit sanften Gesichtszügen. Meist sitzen die Augen leicht schräg. Betroffene Kinder sind oft auch etwas kleiner als ihre Altersgenossen. Ihre Hände sind vergleichsweise etwas breiter und die Finger ein wenig kürzer. Manchmal äußert sich das Syndrom auch mit einer Muskelschwäche.

Beeinträchtigungen in Entwicklung und Gesundheit sind unterschiedlich stark ausgeprägt. Betroffene entwickeln sich jedoch meist langsamer und lernen später sprechen.  Rund 40-50 Prozent der Kinder kommen mit einem Herzfehler auf die Welt, der jedoch meist schon im Babyalter operiert werden kann. Auch Fehlbildungen der Verdauungsorgane können bei Trisomie 21 auftreten. Es gilt aber zu beachten, dass jedes Symptom bei jedem Kind unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann und bei einigen Betroffenen sogar ganz fehlt.

Therapie

Eine rechtzeitige Therapie kann bei der Trisomie 21 sehr sinnvoll sein. Schon im frühen Kleinkindalter können Kinder individuell und gezielt gefördert werden. Somit wird ihnen die Möglichkeit gegeben, ihre Entwicklung zu verbessern, um sich sozial und später auch beruflich gut integrieren zu können. Gezielte Fördermaßnahmen im frühen Kindesalter, helfen den Betroffenen später auch den Alltag weitgehend selbständig zu bestreiten.

Besonders wichtig ist hierbei die intensive Förderung der sprachlichen Fähigkeit. Dabei kann es hilfreich sein, den Kindern die Gebärdensprache beizubringen. Eine Zusammenarbeit mit einem Logopäden bietet sich hierfür besonders an.

Da die Muskeln meist geschwächt sind, ist eine Physiotherapie zur Unterstützung geeignet. Ziel ist es, die Muskeln zu stärken und Bewegungsabläufe zu stabilisieren. Wenn gesundheitliche Probleme auftreten, zum Beispiel ein Herzfehler oder die Fehlbildung des Verdauungstraktes, können auch Medikamente und Operationen zum Einsatz kommen.

Für die gute Entwicklung eines Kindes ist die liebevolle Akzeptanz besonders wichtig. Eine gelungene Integration in das Familienleben und die Unterstützung der Menschen um sie rum ist entscheidend. Auch die Nutzung der Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen durch Angehörige und Betroffene helfen durch Förderung und Unterstützung weiter.

Verlauf

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down Syndrom ist in den letzten Jahren deutlich gestiegen. Das ist vor allem auf den Einsatz von neuen Operationsmöglichkeiten und die Entwicklung von Antibiotika zurückzuführen. Die Lebensdauer der Betroffenen beträgt heute rund 60 Jahre.

Die Selbstständigkeit der Menschen mit Trisomie 21 ist zum größten Teil von der Förderung abhängig. Down Syndrom bedeutet nicht unbedingt lebenslange Betreuung und Arbeitslosigkeit. Mit einer gezielten Förderung können Jugendliche und Erwachsene mittlerweile erfolgreich in den Berufsalltag integriert werden. Jeder Mensch hat unterschiedliche Fähigkeiten, genauso Betroffene mit Trisomie 21. Unterstützung und Akzeptanz hilft dabei, Betroffene zu integrieren.

 

Ricarda Barf